脊索瘤起源于残存脊索细胞，是一种少见的原发骨肿瘤。当脊索的胚胎残留物在出生后未退化，可能逐渐演变成脊索瘤。该病好发于50~60岁，男女比例约为2:1，且几乎只发生在中轴骨，尤其是骶尾部（约50%）、颅底（约35%）和活动脊柱（约15%）。脊索瘤虽生长缓慢，但局部侵袭性强，晚期可能出现肺和其他器官的远处转移。
病理分型
普通型：最常见，占80%~85%，由空泡状上皮细胞和黏液基质组成，无性别差异。
软骨样脊索瘤：占5%~15%，含有透明软骨样区域，发病年龄较轻，预后与普通型相近。
间质型：又称非典型型，占10%，含恶性间充质成分，增殖活跃，预后较差。
临床表现
疼痛是脊索瘤最常见的临床表现，根据肿瘤位置不同，可能出现脊髓病表现、机械性疼痛、大小便功能障碍、鞍区感觉异常、足下垂和步态异常等症状。骶骨脊索瘤可逐渐进展至巨大，导致尿潴留、便秘等症状，病人往往难以察觉。
诊断
X线平片：显示不均匀钙化。
CT扫描：清晰反映骨质破坏与重塑，椎间孔扩大和骨皮质变薄。
MRI：有助于发现软组织侵袭情况，肿瘤在T1和T2加权像上表现特定信号。
病理活检：通过CT引导下穿刺活检明确诊断。
治疗
脊索瘤对化疗及传统放疗不敏感，最佳治疗选择为整块或大体全部切除加后续放疗。手术切除过程中要尽量将肿瘤作为一个整体切除，以降低复发率、提高术后生存率。由于脊柱周围重要组织器官众多，手术彻底切除非常不易，有时需牺牲部分重要器官功能。当肿瘤无法广泛切除时，建议放疗。随着放疗技术进展，立体定向放疗或质子放疗技术可提高5年总体生存率。近年来，部分慢性白血病药物对脊索瘤控制有一定帮助。
